ABSTRACT
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clínicas, que pueden variar dependiendo del tipo y tamaño del defecto genético en este síndrome de genes contiguos. Se presentan cinco pacientes, tres de ellos de sexo femenino, todos con los hallazgos clínicos primordiales, con rasgo facial característico de "apariencia en casco de guerrero griego", retraso en el crecimiento y del desarrollo psicomotor. Además de la deleción parcial en la región distal del brazo corto del cromosoma 4, en dos pacientes, se encontraron alteraciones genéticas adicionales, mediante el uso de microarrays de polimorfismos de nucleótido único. Se resaltan las características clínicas del síndrome de Wolf-Hirschhorn con la finalidad de orientar el diagnóstico, brindar una atención médica interdisciplinaria y, a través de su confirmación, brindar un adecuado asesoramiento genético familiar.
Wolf-Hirschhorn syndrome is a polymalformative entity due to the microdeletion in the distal region of the short arm of chromosome 4 (4p16.3), which produces a series of clinical manifestations that can vary depending on the type and size of the genetic defect in this contiguous gene syndrome. Five patients are presented, three of them female, all with the primary clinical findings, characterized by "Greek warrior helmet appearance" facial feature, growth retardation and psychomotor development delay. In addition to the partial deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4, two additional genetic alterations were found in two patients, through the use of single nucleotide polymorphism arrays. The clinical characteristics of Wolf-Hirschhorn syndrome are highlighted in order to guide the diagnosis, provide interdisciplinary medical care and, through its confirmation, provide adequate family genetic counseling.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Wolf-Hirschhorn Syndrome , Patient Care Team , Abnormalities, Multiple , Microarray Analysis , Genetic CounselingABSTRACT
La isotretinoína es el medicamento más efectivo en el tratamiento del acné noduloquístico recalcitrante grave. Sin embargo, el tratamiento con este fármaco se encuentra asociado con efectos adversos, y el más grave es la teratogénesis. Se ha estimado que 40% de los embarazos expuestos a isotretinoína presenta un aborto espontáneo y 35% desarrolla embriopatía. Se presenta el caso de un recién nacido con antecedente de exposición prenatal a isotretinoína, una entidad clínica que puede evitarse, con graves defectos congénitos en el sistema nervioso central e importantes dismorfias faciales, con evolución clínica desfavorable.
Isotretinoin is the most effective drug in the treatment of severe recalcitrant nodulocystic acne. However, treatment with this drug is associated with adverse effects, the most severe being teratogenesis. It has been estimated that 40% of pregnancies exposed to isotretinoin present spontaneous abortion and 35% develop embryopathy. We present the case of a newborn with a history of prenatal exposure to isotretinoin, a clinical entity that can be avoided, with severe congenital defects in the central nervous system and important facial dysmorphisms, with unfavorable clinical course.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Abnormalities, Drug-Induced/diagnosis , Abnormalities, Drug-Induced/therapy , Isotretinoin/adverse effects , Fatal OutcomeABSTRACT
La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX2 localizado en 6p21.1. Se presentan dos adolescentes masculinos (primos hermanos) con displasia cleidocraneal, los cuales mostraron mutación heterocigota, cambio de sentido (c.674G>A, p.R225Q) en el gen RUNX2, caracterizados por presentar fenotipo grave, como ausencia de clavículas, pero con variación en el retardo en el cierre de fontanelas, alteraciones dentales (anomalías en forma y número) y escoliosis, por lo que se demuestra la variación intrafamiliar en estos pacientes con el mismo genotipo.
Cleidocranial dysplasia is an uncommon bone dysplasia with an autosomal dominant inheritance pattern characterized by short stature, large fontanels, midface hypoplasia, absence or hypoplasia of clavicles and orodental alterations. This is produced by mutations in the RUNX2 gene located at 6p21.1. We report two male adolescents (cousins), with cleidocranial dysplasia who presented a heterozygous missense mutation (c.674G> A, p.R225Q) in the RUNX2 gene, characterized by severe phenotype, such as absent clavicles, but with variation in the delayed fontanel closure, dental abnormalities (anomalies in shape and number) and scoliosis, thus demonstrating intrafamilial variation in these patients with the same genotype.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Cleidocranial Dysplasia/genetics , Core Binding Factor Alpha 1 Subunit/genetics , Pedigree , Phenotype , Cleidocranial Dysplasia/diagnosis , Cleidocranial Dysplasia/diagnostic imagingABSTRACT
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales característicos, cardiopatía congénita, pelvis hipoplásica, manos empuñadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomía 18 en mosaico se presenta cuando células con trisomía del cromosoma 18 y líneas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotípicos son muy variables y no se evidencia una correlación entre el porcentaje de células trisómicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomía 18 en mosaico. Se hace énfasis en los aspectos clínicos con la finalidad de orientar una adecuada atención médica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genético.
Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth restriction, psychomotor and mental retardation, characteristic craniofacial findings, congenital heart disease, hypoplastic pelvis, clenched hand and rocker-bottom foot, among others. The mosaic T18 occurs when cells with T18 and normal cell lines exist in the same individual and correspond to 5% of cases. The phenotypic findings are highly variable and no correlation was evident between the percentage of trisomic cells and the findings found. The aim of this report is to present a series of five cases of mosaic T18 with emphasis on clinical aspects in order to guide an interdisciplinary adequate medical care and provide timely genetic counseling.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Infant , Trisomy 18 Syndrome/genetics , Mosaicism , Phenotype , Trisomy 18 Syndrome/diagnosisABSTRACT
El impacto socioeconómico y la mortalidad que producen la enfermedad diarreica aguda (EDA) ha sido preocupación delas organizaciones internacionales. La prevención en EDA agrupa estrategias básicas de saneamiento ambiental y atención primaria. Unasolución es promover la educación en la población de riesgo. Estimar el conocimiento materno sobre estrategias primarias deprevención de diarrea. Se realizó un estudio observacional de corte transversal, tipo encuesta a madres que acuden a losservicios de pediatría del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes durante el lapso noviembre marzo 2012. Se utilizóChi cuadrado de Pearson (p <0,05) para el análisis estadístico. Resultados Se incluyeron 111 madres: 50,4% tenían entre 20 y 35 añosde edad, 40,6% provenientes del distrito sanitario Mérida, de estratos sociales Graffar IV-V; 33.3% tenían enseñanza secundaria. Sinembargo, solo 14,4% tuvo conocimiento adecuado sobre estrategias primarias de prevención en diarrea, 85% con desconocimiento de laexistencia de la vacuna antirotavirus. Solo 28% utiliza suero oral. Se estableció asociación significativa entre bajo nivel de instrucciónmaterna y nivel socioeconómico, con pobre conocimiento en prevención en EDA (p=0,002). El desconocimiento maternode estrategias de prevención en EDA tuvo relación directa con bajos niveles de instrucción materna y nivel socioeconómico; por ello lascampañas de educación deben dirigirse a estos grupos. Alimentación, rehidratación oral y vacunas son tópicos a reforzar. El saneamientoy la promoción de la higiene con participación de la comunidad pueden llevar a una reducción significativa de la incidencia de diarreaen niños
Socioeconomic impact and mortality caused by acute diarrheal disease (ADD) has been a concern of international organizations. One solution is to promote education in the population at risk. ADD prevention basic strategies include measures such as hand washing, food hygiene, proper disposal of excreta and vaccination. To determine maternal knowledge in primary strategies for preventing diarrhea. This is a cross-sectional observational survey study that included mothers attending pediatric services at the Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, November - March 2012. Pearson Chi-square was utilized (p < 0,05) for statistical analysis. 111 mothers were included, 50.4% were between 20 - 35 years of age; 40.6% were from the sanitary district of Merida and were classified as social strata Graffar IV-V; 33.3% had high school education. However, only 14.4% had adequate knowledge in regard to strategies in primary prevention in diarrhea, with lack of knowledge in 85% of the availability of the vaccine anti-rotavirus. Only 28% had employed oral hydration solutions. A significant association between low maternal education level and socioeconomic level with poor knowledge in prevention in ADD was found (p = 0.002). Lackof maternal knowledge of prevention in ADD strategies is in direct relation with low level of maternal education and socio-economic level, which emphasizes the importance of educational campaigns directed to these groups. Food, oral rehydration and vaccines are topics to reinforce. Sanitation and promoting hygiene with community participation may lead to a significant reduction of the incidence of diarrhea in children